TBL1XR1 odaklı araştırma: Türkiye'de ilk beyin organoidi çalışması başlatıldı
Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ile HERDEM Çare Derneği ortaklığı, öğrenme güçlüğü, epilepsi ve otizme benzer belirtiler gösteren TBL1XR1-ilişkili nadir hastalığın tedavi olanaklarını araştırmak üzere yeni bir proje başlattı. Projenin dikkat çeken ayağı, Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) öncülüğünde Türkiye’de ilk kez bu hastalık için geliştirilecek beyin organoidleri olacak.
Araştırmanın hedefleri ve yöntemi
Çalışma, yalnızca TBL1XR1 bozukluğunu incelemekle kalmayıp, otizm ve epilepsi gibi daha yaygın nörogelişimsel bozuklukların mekanizmalarına da ışık tutmayı amaçlıyor. Projenin bilimsel omurgasını oluşturan beyin organoidleri, hastadan alınan cilt veya saç kökü hücrelerinden laboratuvarda geliştirilen, beynin genetik ve işlevsel özelliklerini taşıyan mikroskobik "mini beyin" modelleridir. Bu modeller sayesinde hastalığa neden olan genetik kusurlar insan beynine en yakın ortamda incelenebilecek.
Prof. Dr. Yasemin Alanay ACURARE Müdürü olarak nadir hastalıkların yaygın yanlış algısına dikkat çekti: "Bugün dünyada 6 binden fazla nadir hastalık olduğu düşünülüyor. Toplamda bakıldığında yaklaşık 300 milyon insan nadir bir hastalıkla yaşıyor. Türkiye’ye uyarladığımızda bu sayı 5–6 milyon kişiye karşılık geliyor. Yani isimleri nadir ama etkiledikleri kişi sayısı hiç de az değil." Alanay, tanı sürecinin dünya ortalamasında ortalama 5 yılı bulduğunu da vurguladı.
Genetik tanı, tedavi hedefi ve organoidlerin önemi
Prof. Dr. Yasemin Alanayna göre çoğu nadir hastalık tek gen mutasyonlarından kaynaklanıyor ve TBL1XR1 de bu kategoride yer alıyor; bu nedenle hem doğru tanı koymak hem de hastalığı hücresel düzeyde anlamak gerekiyor. Alanay, "Bugün nadir genetik hastalıkların yalnızca yüzde 5inin tedavisi var. Ama biz bu oranın zamanla yüzde 95e çıkacağına inanıyoruz." dedi.
Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, beyin organoidlerinin avantajlarını şöyle özetledi: "Beyin organoidleri, hayvan deneylerine ihtiyaç duymadan, doğrudan hastanın kendi genetik yapısını taşıyan modeller üzerinde çalışmaya imkan veriyor. Böylece hastalığın beyinde nerede ve nasıl ortaya çıktığı anlaşılabiliyor, gen düzenleme teknikleriyle bozukluğun geri döndürülüp döndürülemeyeceği test edilebiliyor. Mutasyonu laboratuvar ortamında düzelttiğimizde hücreler normale dönüyor mu? Eğer dönüyorsa, bu gelecekteki tedaviler için çok güçlü bir umut demek."
Aile desteği ve farkındalık çalışmaları
HERDEM Çare Derneği projenin toplumsal ayağını güçlendiriyor. Dernek Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, oğluna TBL1XR1 tanısı konulduktan sonra yaşadıklarının derneğin kuruluşuna neden olduğunu anlattı: "Sekiz sene doktor doktor dolaştıktan sonra sonunda oğlumun hastalığına tanı konabildi. Tanı aldığımızda 'Şimdi ne yapacağız?' sorusuyla baş başa kaldık. Dünyada bu konuda çok az bilgi vardı. Ne kadar çok hasta bir araya gelirse, bilim için o kadar çok veri oluşuyor." Altınbaş, dernek sayesinde Türkiye genelinde 13’ten fazla aileye ulaşabildiklerini söyledi.
Araştırmayla eş zamanlı yürütülecek farkındalık çalışmaları, tanı alamayan ailelerin doğru merkeze ulaşmasını sağlamayı hedefliyor. Uzmanlar, TBL1XR1 üzerine yapılacak çalışma sonuçlarının otizm ve epilepsi gibi daha geniş spektrumlu nörogelişimsel bozuklukların anlaşılmasında da önem taşıyacağını belirtiyor.
Hukuki çerçeve ve gen bankaları
Prof. Dr. Tekin Memiş, sağlık hukuku ve genetik veriler alanındaki uzman olarak, genetik verilerin korunmasına yönelik yasal düzenlemelerin gerekliliğine dikkat çekti: "Kişisel genetik bilgilerin kötüye kullanım riskine karşı bireyin haklarının korunması şart. Genetik verinin saklanmasına yönelik açık ve güvenli bir yasal düzenleme ile bu verilerin araştırmalarda etik biçimde kullanılması mümkün olacak. Bu düzenleme, yeni tedavilerin geliştirilmesi açısından kritik önemde."
Ailelerin sesi
Aykut Çekiç, kızının yaşadığı süreci anlatarak, farkındalığın önemini vurguladı. Sekiz yaşındaki kızının üç kez beyin ameliyatı geçirdiğini belirten Çekiç, "Kızımıza sonunda tanı konabildiği için çok mutluyuz. Bir hastalığa tanı konabiliyorsa tedavi de bulunabiliyor çünkü. Bu nadir hastalıkla ilgili daha fazla aileye ulaşmak ve doğru tanı almalarını sağlamak için HERDEM Çare Derneği çatısı altında bir araya geldik. Amacımız, hem Türkiye’de hem de dünyada bu hastalığın bilinirliğini artırmak." dedi.
Sonuç olarak, Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare Derneği iş birliğiyle başlatılan bu proje, hem hastalık mekanizmalarını anlamaya hem de ileride kişiye özel tedavilere zemin hazırlamaya yönelik önemli bir adım olarak öne çıkıyor.
ACIBADEM ÜNİVERSİTESİ VE ALTINBAŞ ÜNİVERSİTESİ HERDEM ÇARE DERNEĞİ İŞBİRLİĞİYLE ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ, EPİLEPSİ VE OTİZMLE BENZER BELİRTİLER GÖSTEREN TBL1XR1-İLİŞKİLİ NADİR HASTALIĞIN TEDAVİSİ İÇİN ŞİMDİ TÜRKİYE’DE BİR ARAŞTIRMA HAYATA GEÇİRİLİYOR.
